近年来，本学系在科学研究的平台建设、科研创新及成果转化等多个方面均取得了长足进展。本学系现为江苏省恶性肿瘤生物标志物与防治重点实验室、江苏省肿瘤个体化医学协同创新中心牵头部门，是生殖医学国家重点实验室的重要组成部分；目前已在肿瘤、心脑血管与代谢性疾病、传染性疾病等方向建立独立实验室，为本学系的科学研究和科技服务提供保障。自2015年起，开始建设中国人群出生队列，探索生命早期暴露对生殖健康和子代远期健康的影响，为生殖健康相关基础研究提供了重要支撑。

近五年，本学系承担国家和省部级科研项目80余项，累计科研经费1.2亿元。承担的重大项目包括国家“863”重大专项、科技部重点研发计划、青年“973”计划、“973”课题、国家自然科学基金创新研究群体科学基金、国家自然科学基金集成项目、重点项目、重点国际(地区)合作研究、国家自然科学基金重大项目课题、杰出青年基金和优秀青年基金项目，以及美国国立卫生研究院（NIH）合作项目。以通讯作者发表SCI论文近300篇，包括在Nat Genet、Lancet Respir Med、J Clin Oncol、Am J Hum Genet、Gastroenterology、Nat Commun、GUT、Hepatology、Am J Respir Crit Care Med、Journal of Clinical Investigation等杂志；申请国家发明专利21项，已获授权10项；研究成果获得国家自然科学奖二等奖1项、国家科学技术进步奖二等奖2项、教育部高校自然科学奖一等奖2项、江苏省科学技术奖一等奖2项等国家及省部级奖励。