发现血小板相关基因LRRC16A为ARDS风险及预后新基因

南医大公共卫生学院魏永越

发现血小板相关基因LRRC16A为ARDS风险及预后新基因

 急性呼吸窘迫综合征（ARDS），于ICU人群中发病率约10%，而患者的死亡率超过40%，且除机械通气外，尚无切实有效的治疗措施。血小板与纤维蛋白原共同作用可通过多种信号传导途径导致危重病人内皮损伤，与ARDS的发生，甚至预后有着密切联系。基于哈佛大学的ARDS队列及全外显子芯片数据，研究发现，携带rs9358856_LRRC16A变异型的ARDS患者于ICU住院期间血小板计数的下降幅度有所缓和，进而具有更好的预后。生存模型的中介分析显示，该错义变异位点约有11%的效应是通过“调控”ICU期间的血小板计数而起作用的。系列研究结果提示，血小板相关的分子通路，为ARDS的潜在治疗靶点。

 本研究结果发表于Am J Respir Crit Care Med. 2017 May 15; 195(10): 1353-1361. 同期配以主编评论。

 在前期研究中，基于同一队列，并采用病例对照设计的中介分析方法，发现ARDS新的风险基因LRRC16A，rs7766874位点的效应通过影响ICU患者基线血小板计数(PLT)水平，以及通过与PLT的交互作用，进而影响ARDS发生风险。

 本研究结果发表于Chest. 2015 Mar;147(3):607-617. 同期配以主编评论。

时间：2017年5月

刊物：Am J Respir Crit Care Med.

标题：A Missense Genetic Variant in LRRC16ACARMIL1 Improves Acute Respiratory Distress Syndrome Survival by Attenuating Platelet Count Decline.pdf